Ginekologia. Gaixotasun onkologikoak, seinaleak

"Ginekologia gaixotasun onkologikoen zeinuak" artikuluaren barruan, informazio baliagarria aurkituko duzu. Kasu gehienetan, zelula bakarreko mutazio esporak sortzen duen minbizia gertatzen da. Alabaina, zenbait kasutan, minbizia mutazio genetikoarekin lotzen da eta belaunaldiz belaunalditik heredatu daiteke.

Gaixotasun onkologikoak oso ohikoak dira mundu osoan. Gaur egun, teoria oso aitortzen da minbizia duen alderdi genetikoak dituela, eta bere kausa berehala mutazio genetikoa izaten da (DNAren kalteak), zelulen bizi-jardueraren trastornoak eragiten dituena.

Mutazio esporakarrak

Zorionez, gehienek (% 70) mutazio horiek esporak dira, hau da, gorputzaren zelula bakarrean gertatzen dira. Sexu-zelulak (oocytes eta espermatozoideak) ez dira kaltetuak, minbizia izateko arriskua baztertzen duena. Mutazio horien gehiengoaren kausa ezezaguna da, baina zelula DNAren aurkako ingurumen faktoreak, hala nola zigarroaren kea, identifikatu dira. Minbiziaren gaixotasunen% 5-10 genetikoki zehazten dira. Horrek esan nahi du minbizia duten gaixotasunen arriskua heredatu daitekeela. Minbiziaren aurkako geneei deitzen zaien mutazioaren ondarearen ondorioa da.

Mutazio genetikoa

Giza gorputzean zelula bizidunaren jarduera kontrolatzen duten geneak daude. Mutazioaren kasuan, minbizia garatu daiteke. Patologia gorputzaren edozein zelulan gertatzen da, esaterako, ovules edo espermatozoideak (germen germen zelulen mutazioa). Horrela, mutazio bat belaunaldi berrietara hel daiteke. Mutazio horiekin, herentziaren izaera oso ongi dago.

Familia Minbiziaren kasuak

Gutxi gorabehera, minbiziaren% 20 familiakoa izan daiteke. Horrek esan nahi du familia bereko familiak minbizi mota batzuk dituztela herentzia izaera argirik gabe. Kasu horietan, gaixotasuna ondorioa izan daiteke:

Hainbat faktore ere konbinatu daitezke, adibidez, ingurumen-faktoreen eragina jasan dezaketen pertsonek eragiten duten gene jakin batzuen oinordetza. Giza gorputzean guraso bakoitzaren bat heredatzen duten gene bakoitzeko bi kopia daude. Gurasoek mutanteen minbiziaren predisposizioaren gene baten kopia bat badute, seme-alaben transmisiorako probabilitatea% 50 da. Horrela, minbizia garatzeko arriskua ez da beti heredatu.

Herentzia genetikoa

Minbiziaren aurkako gene mutantearen kopia bakarraren herentzia ez da beti gaixotasuna eragiten. Hau da, normalean beste gurasoek heredatutako genearen bigarren kopia normalarekin funtziona dezan. Hala eta guztiz ere, zelula honetan kopia arrunt bakarra aldatzen bada inoiz gertatzen bada, minbizi tumore baten garapena sor dezake. Kasu gehienetan, bigarren mutazioaren kausa ezezaguna da.

Minbizia garatzeko arriskua

Minbiziaren prebentzioaren genearen mutazioaren ondorioz sortutako minbizia izateko probabilitatea "sartze" terminoa da. Oso gutxitan% 100 da. Horrek esan nahi du gene akastuna heredatu duen pertsona batek ez duela derrigorrez minbiziarekin asaldatzen, gene horren mutazio bat eta bigarren kopia behar baita. Minbiziaren predisposizioko gene batzuk tumore anizkoitzak sor ditzakete familia bakarrean, hala nola bularreko minbiziaren eta obarioaren artean. Beste gene batzuk minbizi-arrisku handiagoarekin lotzen dira beste gaixotasun ez-gaizto batzuen atzean. Adibidez, neurofibromatisiarako gaixotasuna nerbio sistemako minbiziaren probabilitate handiagoa da. Kexa nagusiak sindrome epileptikoarekin eta larruazaleko nodulu onuragarriekin lotuta daude.

Arriskuen ebaluazioa

Minbiziari aurre egiteko geneen herentzia loturiko arriskua garatzeko arriskua dago gene akastunak eta sartzeak. Arrisku-maila ebaluatzean, kontuan hartzen dira hiru faktore nagusiak: familiako minbizi-motako baldintzazko herentziazko probabilitatea. Kasuen kopurua eta familia honen ezaugarri den minbizi-motaren araberakoa da, baita gaixotasuna gertatu den adina ere. Familiako kideak gene mutantea heredatu zuen probabilitatea. Pedigrí, adinaren arabera, tumore gaizto baten presentzia dela eta; Genea heredatuz gero minbizia garatzeko aukera. bere sartzeak zehazten du. Arriskuaren ebaluazioan faktore hauen konbinazioa kontuan hartzen da. Sarritan emaitzak pazienteak eskura dituen inprimaketan zaila da. Minbizia garatzeko arriskua dagoela esateko modu bakarra ez dago: ikuspegia banakakoa izan behar da. Gehienetan, arrisku-maila portzentaje gisa edo 1: X erlazio gisa irudikatzen da. Balio hori lortzen da populazio orokorraren arriskuarekin alderatuta. Pazienteen kudeaketa - minbiziaren genesiaren predisposizioaren arduradunak araberakoa da, batez ere, minbizia garatzeko arriskuaren maila. Aholkularitza genetikoaren prozesuan analisi bereziaren laguntzarekin ebaluatzen da. Familiako tumore minbiziaren predisposizio hereditarioa zenbait egoera kasuetan detektatu daiteke, adibidez, bazkide batek familiako minbizia duten kasuen gero eta gehiagoren inguruan kezkatuta eta espezialistaren aholkuak bilatzen. Minbizi-tasarik handieneko familiako kideek tumore gaiztoak garatzen dituzte adin txikitan. Gainera, familiaren morbiditatearen intzidentzia biztanleria baino handiagoa izan daiteke.

Haurreko minbizia

Familia minbiziaren sindrome gehienetan, gaixotasunaren agerpena arraroa da haurtzaroan, patologia oso arraroak izan ezik, hala nola, endokrino-neoplasia anizkoitza (HEM-H) sindromea.

Ospitalizazio arauak

Gaur egun, familiako minbizia duten paziente guztiek ez dute jaramonik egiten zentro genetikoan. Hori dela eta, garrantzitsua da mediku erakunde horiek ospitalizazio estandarrak betetzen dituztela. Zentro genetikoak pazienteen kudeaketa ere eskaintzen du minbizia garatzeko arrisku handiagoarekin, baina ez da nahikoa espezialista baten erreferentzia jasotzea. Aholkularitza genetikoaren zeregina gaixoek tumore gaiztoen garapen ereduei buruzko informazioa eskuratzeko gaitasuna ematea da.

Zentro genetikoak

Klinikan, medikuei heredatutako predisposizioa eta minbizia garatzeko arriskua ebaluatu ahal izateko, gaixoari herentziazko informazioa eman diezaiokete genesiari, arriskuen murrizketa eta azterketa genetikoak predisposatuz. Garrantzitsua da gaixoari azaltzea familiako minbizi kasu guztiak ez direla predisposizioko gene ezagun baten herentzia lotzen, horietako asko ez dira identifikatu. Arriskuen ebaluazioa Minbiziaren arriskua minbizia izateko arriskua handia izan daiteke. Gaixoaren antsietatea gehiegikeria izateko ez da horrela egin behar. Gaixoak minbizia izateko arriskua txikiagoa dela uste duen gaixoari azaltzea ere zaila da. Adibidez, badirudi okerra dela bularreko minbizia duen paziente baten alaba gaixotasun horren arrisku handiagoa dela. Amaren gaixotasuna familia bakarrean baldin bada eta tumorea menopausian agertu bada, bularreko minbizia garatzeko arriskua ez da biztanlerian baino handiagoa. Gaixoaren edo familia osoaren kudeaketa-plana, mutanteen minbizia predisposizioaren gene baten herentzia probabilitatearen ebaluazioaren azken emaitzen araberakoa da eta tumore maligno bat garatzeko lotutako arriskua.

Badira lau paziente horien kudeaketa arloak (lehen bi arrisku moderatuetan ere erabil daitezke):

Prebentzio neurriak

Minbizi herentziazko sindromea duten arrisku oso altua duten gaixoek, ebakuntza eta bizimodu aldaketak gain, azterketa genetikoa eta prebentzio-neurri batzuk esleitzen zaizkie. Horrek esan nahi du mastectomia profilactikoa (guruin mamarioak kentzea) eta oophorectomy (ovaries kentzea) BRCA1 / 2 gene eta colectomy (heste zabalak kentzea) eramaile garraiolari FAP genearen eramaile etorkizunean minbizia garatzeko saihesteko. Minbiziaren zenbait predisposizio genearen mutazioak detektatzeko odol-test berezia egitea posible da. Mutazioak sarritan gene osoa guztiz eragiten dute, eta familia ezberdinei mutazio genetikoen aldaera ugari dago. Zenbait talde etniko daude mutazio jakin bat izateko tendentzia. Proba genetikoa familiako kide guztiei eskaintzen zaien aurretik, familiaren mutazio mota identifikatu behar da. Horretarako, odol-azterketa bat da, batez ere minbiziaren kaltetutako familiako kide batek egindakoa. Familia-mutazioaren mota zehaztu ondoren, senide guztiek azterketa genetikoa egin ahal izango dute. Zoritxarrez, askotan gertatzen da minbizia duten familiako kide batzuk ez direla bizirik, eta ez da proba genetiko bat egitea. Kasu honetan, gainerako familiaren kudeaketa mutazioaren oinordetzaren probabilitatea mugatzeko mugatua da.

Analisi genetikoaren emaitzak

Proba genetikoak aholku genetiko osoarekin bakarrik egin behar dira, prozesuan emaitzak berrekiteko eta hausnarketa egiteko denbora ematen duena. Kontsultak azterketa positibo edo negatiboen emaitzen garrantzi soziala eta banakoa aztertuko dute. Emaitza positiboak emaitza psikologiko negatiboak izan ditzake bai probatutako pertsona eta bai familiako kideentzat. Gizarte-ondorio negatiboak ere eragin ditzake, esate baterako, bizitza bateratzeko edo lana aurkitzeko ezintasuna.

Haurren azterketa genetikoa

Haurrek ez dute beti proba genetikoak erabiltzera behartzen gaixotasuna helduarazteko minbizia garatzeko aukera duten geneak identifikatzeko. Ikerketa pazientearen kudeaketan eragina izan dezakeen kasuetan bakarrik gertatzen da, adibidez, MEN-PA sindromean. Kasu horietan, gene mutantearen eramaileak tiroideoak amaren 5 eta 15 urte bitartekoak dira, eta horrek guztiz baztertzen du tiroideo-minbizi medularrean.