Duchenne muskulu-distrofia (mdd)
Duchenne muskulu-distrofia gaixotasun horren ohikoena da. Gaixotasuna bigarren urteko bizitzaren inguruan nabaritzen da eta mutiletan bakarrik gertatzen da, hau da, X herritarrekiko herentzia-mota recessivearekin lotzen dena. Honako sintomak DMD tipikoak dira.
■ Muscular ahultasuna. Umeak oinez edo gorputz mugimenduen zailtasunak dituela nabaritzen da. Haurra waddle-oinez has daiteke, ezin eskaileretan igo, eskuetan laguntzen du oinak eskuan. Pelbiseko muskuluen ahultasunetik sortutako azken sintoma Gauer sintoma deitzen zaio.
■ Muskuluak atseden hartzen ez badituzte eta presioan mina ez dagoen arren, pazientea zenbait ekintza burutzeko zaila bihurtzen da. Muskulu afektiboak ahulak dira, baina sarritan agertzen dira handitzen - fenomeno hau pseudohypertrophy deritzo.
■ Mugikortasuna mugatzea. DMD amaierako faseetarako ezaugarriak. Muskuluak ahultzen ari direnean gertatzen da askotan, muskuluen antagonistek sendoa izaten jarraitzen dute, eta haur gaixoak, adibidez, punta-puntan ibiltzen dira. Gorputzaren posizioa mantentzen zaila bihurtzen da eta pazienteek gurpil-aulki bat behar dute.
■ Gaixoaren hezurretarako deformazioa eta bihurgune progresiboa garatzen du, nekea eta 10 urte bitarteko adina gaixoek minusbaliatu egiten dute. Pazienteak 20 urtetik gorako adina hiltzen dute normalean. Heriotzaren kausa biriketako infekzioa da, arnas-muskuluen ahultasuna edo bihotz-atxiloketarekin batera.
Ohiko muskulu-distrofia forma
Motako distrofia mota batzuk daude. Becker-en muskulu-distrofia X-kromosomari lotutako gaixotasun bat da, Duchenne-ren baino benignoagoa dena, 5 eta 25 urte bitartekoa. Distrofia mota hori duten pertsonak DMD baino luzeagoak bizi dira. Sorbalda gerrikoaren distrofia bi sexuen arteko maiztasun bera gertatzen da eta normalean 20-30 urte bitarteko adina adierazten du. Distrofia mota horri eragiten dioten pertsonen% 50 inguru, ahultasuna humeral girdlean agertzen da eta ez da gerriko beheko gorputzari zabaldu, beste batzuetan, aldiz, beheko barrunbearen sabelaren muskuluak kaltetuta daude lehenik eta sorbalda gerrikoaren ahultasuna 10 urtetan gertatu ondoren agertzen da. Gaixotasunaren ibilbidea goizeko gorputzetan hasitako pazienteengan ondo jasaten du. Eskupeko muskuluen distrofia aurpegiko muskulazio autosomal dominante batek heredatzen du eta bi sexuen aurpegiak berdin eragiten ditu. Edozein adinetan gerta daiteke, baina nerabeetan lehen aldiz agertu ohi da. Distrofia mota hau "pterygoid" scapula da. Batzuek lumbar lordosi sendoa dute (bizkarrezur kurbatura). Aurpegiko muskuluen ahultasuna jendeak ezin du ukatu, ezpainak estutu edo begiak itxi. Muskulu-taldeen arabera, ahuldu eta hatz-mugimendu txikiak ahuldu daitezke edo "zintzilik gelditu" bat agertu daiteke. Ez dago distrofia muskularreko tratamendu medikorik, baina konplikazioak, hala nola, arnas aparatuak eta gernu-infekzioak, antibiotikoak behar dituzte.
Tratamendua honako jarduera hauek hartzen ditu barne:
■ Ariketa fisikoa: mugimenduaren ahulezia eta mugaketa garatzea moteltzen du; Fisioterapeuta baten gainbegiratzeaz arduratzen diren konplexuak oso baliagarriak dira.
■ Tendoien luzatze pasiboa, laburtu ohi dena.
■ Bizkarrezuraren deformazio eta bizkortzearen itxura duenez, corset zuzentzaileak behar dira.
■ Tendoi laburtuen trakzio kirurgikoa.
■ Laguntza psikologikoa oso garrantzitsua da; familia eta etxeko erosotasunarentzako ezinbesteko laguntza.
Pronostikoa eta morbiditatea
Kasu batzuetan, Duchenne-ren distrofia batez ere, gaixotasunaren pronostikoa ez da egokia. Ezintasun maila oso esanguratsua izan daiteke, denbora pazienteek oinez gelditu ahal izateko. Sorbalda gerrikoaren distrofia duten paziente gehienek 20-40 urte bitarteko bizitza osoko eta aldakorreko bizitza bat eramaten lagundu dezakete, eta batzuetan gehiago. Mingarria den distrofia garatzen duten nerabeen amaieran pronostiko hobea izaten dute. Mutazioaren distrofia profilaxia oraindik ez da posible, gene akastun baten aurkikuntza genearen terapiaren probabilitatea handitu arren.
Gaixotasunaren prebalentzia
Muskulu-distrofia gaixotasun arraroa da, baina mundu osoan ohikoa da lasterketa guztien artean. Forma ohikoena - Duchenne muskulu-distrofia - 10.000 mutiko bakoitzeko 3 kasutan maiz gertatzen da.
arrazoi
Motako distrofia mota guztiek kausa genetikoak eragiten dituzte, nahiz eta gihar-ehunaren endekapenaren kausa zehatza ezezaguna den. Beharbada, kausa nagusia zelularen mintzean urratzea da, eta horrek kontrolik gabe igarotzen du ioi kardiobaskularrak, proteinak (entzimak) muskulu-zuntzek suntsitzen laguntzen dutenak. Possible prenatal diagnostikoa, amniotic fluidearen azterketan, entrega aurretik. Hala eta guztiz ere, gurasoek distrofia muskularra pairatzen dutenak, haurtxo bat baino lehen, aholkularitza genetiko medikoa behar dute.
diagnostiko
Progresio moteleko kasu tipikoak klinikoki agerikoak dira. Pazienteetan, Duchenne-ren distrofia batez ere, odolean creatina kinase maila handia dago. Beste nahasteen distrofia bereizteko, beharrezkoa da elektromiografia egitea. Diagnostik normalean biopsia baieztatzen du; Ikerketa histokimikoek beste motako miopatia bereizten laguntzen dute.