Haurtzaroko autismoaren kausa genetikoak

Autismoa jokabidezko sindromea da, haurtzaroan garatutako etenaldia eraginda. Egoera nahiko arraroa da, batez beste, 10.000 umeen 3-4. Autismoaren hasierako seinaleak haurraren lehen 30 hilabeteetan agertzen dira dagoeneko, nahiz eta ezaugarri patologikoak jaiotzatik ikus daitezkeen.

Autismoa sintomak haur txikietan aurki daitezke, baina diagnostikoa umeak 4-5 urte besterik ez dituenean bakarrik erakusten da. Autismoa baldintza larria da edozein kasutan, nahiz eta manifestazio mingarriak larritasuna aldakuntza handiak izan ditzakeen. Haurren autismoa garatzeko arrazoi genetikoak oraindik ezezagunak dira. Autismoa duten haur guztiek eguneroko bizitzako alderdietan arazoak dituzte:

komunikazio

Autismoa duten haur guztiek hizkuntza-trebetasunak eskuratzen dituzte, dagoeneko adin txikiko komunikazio zailtasunak nabarmentzen dira. Horietako erdiek ez dute beren sentimenduak eta emozioak adierazteko gaitasuna garatzen, hizkuntzaren laguntzarekin. Autismoaren umeak ez du komunikatzen, adibidez, agukanya eta haurrentzako babbling bidez. Hiztun-elementu batzuk seme-alabek garatzen dituzte, baina, normalean, babes berezia ematen diete haurrari, haurrari esaldi inkoherenteak mintzo zaizkio, edo bere hitzaldia naturako ekolastikoa da, besteek hitz egiten dutenean etengabe errepikatzen dutenean, ez dute esanahirik ulertzen. Hizketa-arazoak direla eta, autismoa duten haurrek gordinak eta ahulak dirudite. Izenordain pertsonalak erabiltzeko zailtasunak dituzte, adibidez, hirugarren pertsonan hitz egin dezakete eta, oro har, ez dakite elkarrizketa mantentzeko. Azkenean, seme-alabek ez dituzte sormena eta irudimena behar duten jokoak jartzeko gai. Haurren autismoarentzako arazo larria beste pertsonekin komunikatzea da; Bere portaera, bereziki, ezaugarri hauek ditu:

Zailtasun horien ondorioz, autismoaren seme-alabek ez dute beste pertsonekin harremanik izaten eta oso isolatuta dago.

Portaera ezaugarriak

Autismoa pairatzen duten haurrek beren burua eta mundu osoko mundua ordena zorrotzez menderatzen saiatzen dira eta hausten ari dira. Hau gertakizunen esanahia ulertzeko gai ez diren eta aurrez aurre uztea ahalbidetzen dutelako da; Ezarritako errutina modu protektibo gisa balio du arazoak sor ditzakeen sorpresa saihesteko. Haur autistek interes-sorta oso mugatua dute, sarritan gauza batzuk eranskin batzuk izaten dituzte, baina ez pertsona bati edo beste erakunde bizi bati. Hauen jolasak monotonoak dira, eszenatoki beraren arabera garatzen dira. Batzuetan seme-alabek etengabe errepikatu ditzakete zentzugabeko ekintzak, esate baterako, beren hatzak inguruan edo bihurrituz.

Erreakzio patologikoak

Zerrendatutako ezaugarriekin batera, autismoaren seme batzuk. Ureztatzeko, ikusizko irudiak eta soinuak ezohiko erreakzioa ikus daiteke. Banakoen gizabanakoek ez dute batere bultzada mingarririk erreakzionatzen, ezta mina eragiten duten plazerrak ere. Autismoa gaixotasun sendaezina da, eta haur bat diagnostikatzen bada, prestakuntza programa indibidual bat behar du espezialistek. Portaera eta obsesibo nahasteak zuzentzeko, portaera-terapia beharrezkoa izan daiteke. Autismoa mutikoetan gertatzen da 3-4 aldiz masan neskek baino. Gainera, patologia horren prebalentzia sexu desberdintasunak ahulagoak diren adimen mailan nabarmenagoak dira; IQ baxuko umeen taldean, autismoa duten neska-mutilen ratioa gutxi gorabehera berdina da. Haurren autismoaren biztanleriaren erdian, adimen maila ikaskuntza osatzeko zailtasun moderatuak ikasteko gaitasuna urratzen du. Bakarrik% 10-20 adimen nahikorik ikasten normalerako. Autismoaren garapena ez dago gaixoaren familiaren egoera sozioekonomikoari lotuta.

Gaitasun bereziak

Oro har, autismoak ohikoagoa da minusbaliatuen ikasketan dituzten haurrak. Hala eta guztiz ere, zenbait autismo partikularrek gaitasun guztiz berezia dute, adibidez memoria mekaniko arruntak. Autismoa duten pazienteen% 10-30 gutxi gorabehera, convulsive seizures daude. Haur bat autismoa diagnostikatzen bada, gainerako familiak pazienteak ulertu eta irakatsi behar dituzten espezialisten laguntza behar du. Ezinbestekoa da autismoaren haurraren prestakuntza baldintza egokietan gertatzen dela. Badira ikastetxe bereziak egokitutako ordutegi bat eta haurrentzako hizkuntza eta komunikazio trebetasunak eskuratzeko arreta berezia jarriz.

Tratamenduari begira

Jokabide terapia haur baten portaera sozial onargarria garatzeko diseinatuta dago, baita ikasketa prozesuan eragina duten ekintzak eta ohiturak ezabatzea ere, hala nola auto-kaltea edo portaera obsesibo-konpultsiboa. Zenbait kasutan, tratamendu sendagarriak ere erabiltzen dira, baina modu mugatuan soilik: Fenfluramina etengabe errepikatutako ekintzak inhibitzeko agindua ematen da; Excitability handitu ezean, haloperidol edo pimozide. Higashi zientzialari japoniarraren ("eguneroko bizitzako terapia" izenez ere ezaguna) metodo batetariko bat, jarduera fisiko trinkoarekin musika eta artea konbinatzen du, haurrak ingurune ezagun eta argi eta zehatz batean imitatzeko metodo bat irakasteko. Tratamenduan eginkizun garrantzitsua hizkuntzaren eta hizketaren hizkuntzan jotzen da. Hizkuntza hori ez duten haurren kasuan, beste eragiketa metodo batzuk erabiltzen dira haurraren komunikazioa eta elkarrekintza errazteko.

Autismoaren kausak

Autismoak minusbaliotasunen eta epilepsiaren inguruko estuki lotuta egotearen arabera, zientzialariek patologia horren arrazoia desoreka biologikoan bilatzen dute. Orain arte, inor ez da gertatu autismoa duten pazienteen garunean gertatzen dela azaltzeko. Gaixotasunaren garapena eta doako edo platelet-lotutako serotonina mailak altxatutako mailaren arteko paralelo bat dago, baina mekanismo patologikoen xehetasunak oraindik ez dira argitu behar. Zenbait kasutan, oso zaila da kausa zehaztea, nahiz eta autismoa suposatzen duen perinatal lesio batzuk, errublo sortzailea, fenilketonuria eta haurren konbultsioak.

Arrazoiaren Teoria

Pentsamendu-mailari dagokionez, autismoaren gizabanakoek "adimenaren teoria" izeneko kontzeptuaren esparruan deskribatzen dituzten funtzio jakin batzuen defizita izaten dute. Horrek esan nahi du jendeak ez duela pentsatzen edo pentsatzen duenari buruz pentsatzen, ezta asmoak aurreikusteko gai ere.