Etorkizuneko ama bakoitzaren ametsa erditze osasuntsua da. Eta fetuaren egoera diagnostikatzeko metodoak haurdunaldiaren hasieran deitzen dira haurra osasuntsua den ala ez jakiteko edo desbideratzeak badira. Baina dena ez da hain erraza. Fetuaren egoera diagnostiko goiztiarra ez da azterketa seguruena eta ez da beti zehatza.
Lehenik eta behin, definitu terminoak. Jaio aurreko diagnostikoa jaio aurreko diagnostikoa da fetu-patologia hautemateko barneko garapenaren fasean. Diagnostiko honi haurdunaldiko hasierako faseetan eta haurren sexuaren aitatasunaren definizioa da. Jaio aurreko diagnostikoa Down-en sindromea eta beste kromosomaren gaitzak, bihotzaren garapenaren nahasteak, burmuinaren deformazio gordinak eta bizkarrezur-kablea, bizkarrezurraren hernia detektatzeko aukera ematen du. Gainera, fetuaren biriketako heldutasun maila zehazteko, fetuaren eta beste gaixotasun batzuen oszilazioen hanturaren maila.
Arrisku taldea
Diagnostiko prenatalari buruzko erabakia ebidentzia berezirik gabe aurretik, gurasoek gogoratu beharko lukete - haurra ez da segurua. Etorkizuneko guraso guztien ohiko antsietatea oraindik ez da aitzakia fetuaren egoera diagnostikatzeko. Alabaina, haurdun dauden emakumeentzako beharrezkoa da:
• 35 urte baino gehiago;
• Jaiotza trauma eta haurdunaldi arrakastatsuak dituzten haurrak dituzten emakumeak.
• Dagoeneko emakumeak izan diren gaixotasun hereditarioak edo gaixotasun horien eramaile potentzialak izan dituzten emakumeak;
• Kontzeptuetatik aztertu diren emakumeak substantzia ezezagunen ondorioak aztertzeko. Hau da, haurren garapenarentzat oso kaltegarria izan daitekeelako;
• Gaixotasun infekziosoak izan dituzten emakumeak (toxoplasmosi, rubella eta beste batzuk);
Kasu batzuetan,% 95ek ez du diagnostiko prenatalaren metodoek bistako akatsik erakusten. Eta fetuaren garapenaren desbiderapena agerian geratzen bada ere, haurdunaldia jarraitzeko aholkua sortzen da. Erabakia gurasoek bakarrik egiten dute, eta kontuan hartu eta pisatu behar da! Emakumeek haurdunaldia izaten jarraitzen dute, diagnostiko emaitzak izan arren eta haur osasuntsuak jaiotzen direnean. Medikuntzako teknikari modernoek baieztatu duen prenatal diagnostikoa ere ezinezkoa izan daiteke. Arau orokor gisa, gurasoek eten egiten dute haurdunaldian probak konplikazioak larriak sor ditzakeen akatsak edota larriak izan daitezkeenean. Kasu honetan diagnostiko bat baieztatzeko edo ukatzeko genetista baten kontsulta behar duzu. Azpimarratzekoa da gurasoen kopurua erabatekoa dela aspaldi itxarondako haurraren bizitza iraunaraztea.
Oinarrizko faktoreen jaiotzako diagnostikoetarako oinarrizko metodoak
Inkestaren metodo nagusietako bat gurasoen pedigrí aztertzea da. Medikuek gaixotasun larrien kasu ezagun guztiak interesatzen zaizkie, belaunaldiz belaunaldiz belaunaldiz. Adibidez, haurraren jaiotza bizioekin, akatsik gabeak, antzutasuna. Familiak herentziazko gaixotasunak agerian uzten badu, adituen haurrengan transmititzeko arriskuaren ehunekoa zehaztuko dute. Haurdunaldian zehar eta aurretik egin daiteke analisia.
Analisi genetikoa gurasoen bi kromosomaren azterketa da.
Banatutako taldea fetuaren diagnostikatzeko metodo inbaditzaileak dira. Ultrasoinuen kontrolpean daude, anestesia lokala edo orokorra, ospitalean. Prozeduraren ondoren, 4-5 orduko emakume haurdunaren medikuek ikuskatzen dute. Metodo inbaditzaileak hauek dira:
• Chorion biopsia - etorkizuneko plazentako zelulen diagnostikoa. Haurdunaldiko 8-12 astetan egiten da. Metodo honen abantailak iraupena (12 aste baino gutxiago arte) eta erantzunaren abiadura (3-4 egun) dira. Prozedura: 1) Lehenik eta behin, ehun korzional txiki bat xiringa xurgatzen du kanaleko kanal batean sartzen den kateter baten bidez; 2) gero, ehunen lagina xiringa xurgatzen da, sabelaldeko horma barrunbearen barnean sartutako orratz luze baten bidez. Beste edozein metodo bezala, biopsia arriskuarekin lotzen da. Emakumearen hemorragia arriskua (% 1-2), fetuaren infekzio arriskua (% 1-2), abortua (% 2-6) arriskua, maskuriaren aurkako kalteak eta bestelako konplikazioak izateko arriskua.
• Placentocentesis (chorion biopsia amaitua) - bigarren hiruhilekoan egin da. Biopsia moduan egiten da;
• Amniozentesia - Gripea amniotic 15-16 asteetan azterketa. Likidoa orratz baten bitartez ponpatzen da, sabelaldeko horma barrutik sartzen den xiringa erabiliz. Hau da fetuaren diagnostikorako metodo seguruena: konplikazioen portzentaia ez da% 1 gainditzen. Diagnostikorako metodo honen desabantailak: azterketa denbora luzea (2-6 aste), batez beste 20-22 aste lortu ditu. Gainera, haur txikiak ekoizteko arriskua pixka bat handitu da eta jaioberrien arnas aparatuko arrisku txikia (% 1 baino gutxiago) arriskua dago.
• Cordocentesis - fetuaren odoleko odol analisia. Diagnostikorako metodo oso informatzailea da. Egokitze ezin hobea da -22-25 aste. Odol lagin bat odol umbilikoaren ildoaren bidez jartzen da, aurreko sabelaldeko horma zulatuan barrunbearen umetokian sartu arte. Cordocentesis konplikazioen probabilitate minimoa du.
Feto diagnostikatzeko metodo ez-inbaditzaileak ere badira:
• Amaren serum faktoreen haustea - 15 eta 20 aste gestak burutzea. Materia - emakume haurdunaren odol venousa. Fetuaren arriskurik ez dago ia. Analisirako haurdun dauden emakume guztiei erakusten zaie.
• fetuaren, mintzearen eta placentaren ultrasoinu emanaldia (ultrasoinuak). Haurdunaldiko 11-13 eta 22-25 asteetan egiten da. Haurdun dauden emakume guztiek erakusten dute.
• Fetuaren zelulen sailkapena - haurdunaldian 8 eta 20 aste bitartekoa da. Azterketaren materiala emakumearen odolekoa da. Odolean fetal (fetal) zelulak aztertzen dira. Metodo honen aukerak biopsia, placentocentesis eta cordocentesis bezalakoak dira. Baina arriskuak ia ez dira existitzen. Baina azterketa oso garestia da eta ez da nahikoa fidagarria. Gaur egun ez da teknika hau erabiltzen.
Fetoaren egoera diagnostikatzeko hainbat metodo esker, gaixotasun arriskutsuak identifikatu eta neurriak hartu ahal izango dira. Edo ziurtatu ez dagoela gaixotasun larririk. Edonola ere, zu eta zure seme-alabak osasun ona nahi dugu!