Jaioberriak karapuzik bi ordu segundotan baldin baditu edo hiru urteko bihurriak dagoeneko jostailuak badira, ama edo aita txantxetan elkarren artean adierazten dute: "Hauek dira zure gene guztiak!" Izan ere, geneak erabakitzen ez badira guztiak, orduan askoz ere. Horrela, bai ile kolorea, bai begien mozketa, bai gorputzaren konstituzioa, baita ezaugarri karaktere batzuk ere, gizon apur bat, borondatez edo nahi gabe, heredatzen du. Hori eragiteko, zoritxarrez edo zoritxarrez, pertsona batek ezin du oraindik (jendea klonatzea eta "Jainkoaren artisautza" interferitzea bizitza berriaren jaiotzako esparruan legez debekatuta dago). Hala eta guztiz ere, kasuetan genetikaren laguntzarik gabe, haurraren osasun apur bat agertzen da galdera handiaren azpian. Beraz, "geneen agintariak" bisitatzeko, ama eta aita zazpi arrazoi dituzte ...
1. Haurdunaldian prestatzen
Gaur egun, bikote gazte askok, oraindik ere erregistro-bulego batera aurkeztuz gero ere, maitasunaren fruitu txiki baten familiako itxura dute. Momentu honetan, etorkizuneko ama eta aita gehiago dira kezkatuta euren haurtxoa zodiakoaren seinaleekin nahitaez Capricorn (Lion, Aquarius ...) eta nahitaezkoa den sexuaren edo sexuaren arabera. Horri buruz, odolaren analisia entregatzeko edo genetistarekin kontsultatzeko, hitzaldia, oro har, ez da joan. Edo, badago haurdunaldian pentsatu edo aurre egiteko arazoak izan badira. Zergatik genetikaren medikuen bulegoa gainditu da? Scary? Egia esanda. Hala eta guztiz ere, errealitatean, medikuaren aholkularitza genetikoan ez dago inolako beldurrik, baina hauen artean haurdunaldiaren "beldurrezko istorioak" ez direnen artean ez dago zirrara berezirik.
Genetistak pedigrí bat egingo du, zehaztu zure familia gaixotasun hereditarioen arriskua baldin baduzu eta etorkizuneko haurtxo baten patologia genetiko posiblea saihesteko beharrezkoa den ikasketak burutzea gomendatzen dizugu. Arestian gertatzen denez, herentziazko ikuspuntutik seguru ez dagoen guraso batek ere "gaizki funtziona dezake" eta haurtxo bat, zeinaren osasuna, badirudi ere, ez du ezer mehatxatzen, kanpoko faktore batzuen eraginez, arrisku hauste larri batekin agertu baita. Hori dela eta, genetikaren eginkizuna ez da herentziazko gaitzei buruzko gurasoei galdetzeko, baizik eta haurren jaiotzearen osasunean eragina izan dezaketen mamás eta dads potentzialak (esate baterako, esposizio erradioaktiboa, erreaktibo kimikoekin lan egitea) eta abar), eta haurtxo baten jaiotzearen probabilitatea gaixotasun bat edo beste batekin determinatzea. Zoritxarrez, ume bat plangintza osasuntsu dauden guraso osasuntsuek oso gutxitan genetizatzaileei zuzentzen zaizkie, eta, hain zuzen ere, medstatistikiren arabera, nahiz bikote bikain batean osasuntsu egon, haurtxo bat haustura kromosomikoa izateko arriskua% 5-10ekoa da. Familiak ez badu zenbaki hori erori, nahiko txikia dirudi. Eta hits bada ...
2. Ezinezkoa da haur bat ulertzea edo haurdunaldia jasan behar izatea (espontaneoa izaten baita abortua)
Batzuetan, familientzako genetikako bulegoa azkeneko instantzia da. Bira egiten dute, jadanik ia desagerpenezko egoerara iritsiz. Estereotipoak sendoa dira eta emakumea ez bada seme-alabarik izaten denbora luzez edo haurdunaldi erregularrak badira, senideek errua ematen diote emakumeari ... Gauza txarrena da emakumea bere burua "haurraren osasuntsua izatea" ez dela eta " amak. Sarritan, arazoa da enbrioien desoreka genetikoa (amaren eta aitaren sexu-zelulen fusioa osatzen duten gometek) fetuaren arrautzearen iraungitze eta errefusatzea garapenaren garaian (lehen egunetan edo orduetan). Eta hori ez da hilekoaren atzerapenarekin ere egon, eta haurdunaldiaren seinale izan daiteke. Batzuetan, bikoteek azterketa urteak izan ditzakete eta haurdunaldiaren antzutasuna edo haurdunaldia tratatu dezakete, hutsegite guztien arrazoi nagusia zehazki faktore genetikoak direla pentsatuz. Mediku zentro genetikoan egindako kontsulta errutina eta haurdunaldiko probak genetikoak egiteak egoera laxotsuena argitu eta gatazkak konpontzera lagunduko du. Horretarako, guraso prospektiboak odol-proba bera eskaini ohi zaie karyo mota zehazteko. Kromosoma hauen kontratazioa aztertzea da muturrekoa, haurra kumeak ama erdiko kromosomak lortzen dituelako eta bigarrena aita santutik.
3. Etorkizuneko ama-adina - 35 urte, eta Aita Santuak - 50
Kontuan izan behar da emakume modernoen ugaltze-adina 40 urtetik gorakoa izan dela eta 25 urte baino gehiagoko ama baino lehenagoko "primitibo zaharra" piktorikoa praktikan utzi duela, nahiz eta medikuek beren esperientzia inzekagarri bat izan, denboraren iraupena ezinezkoa da. Azken finean, emakumearen gorputzaz baino zaharragoak dira ... 4.5 hilabete eta "konposizio" honetan bizi eta helduak gorputz osoan haurraren adin osoan zehar. Espermatozoideak 72-80 egunetan behin freskatu egiten dira. Horrela, adinaren arabera zahartzearen zahartzeak ez du beti "kategoriako" erantzukizunik betetzen, mutazioak adinaren arriskua handitzen du. Genetika estatistiken zurrumurruekin jarduten da: 25 urteko emakumezkoen 900 generoek haur bat dute behera sindromea dutenak, 35 urtetik gorako haurtxoak patologiarekin izandako arriskua, zoritxarrez, hiru aldiz handitzen da ... Baina adinaren 45 urte edo gehiagoko jaiotza da bereziki zorrotzagoa, kromosomaren haustea 24 urteko haurren jaioberria delako. Gertakari horiek ez dira nahitaez nahastu 40 urte baino gehiagoko nahia eta gaitasuna haurdun egoteko eta haurtxo bat izateko. Mingotsa akats bat saihesteko, merezi du genetika denboran zehar bisitatzea eta bere gomendioak errespetatzea.
4. Haurdunaldiko ikastaroaren ezaugarriak
Haurdunaldia dagoeneko deklaratu du proba bi trazu bidez. Mom senide eta lagunen zorionak onartzen ditu, dieta jarraitzen hastea (kafea eta txokolatea, jogurt eta gorri koloreko arroz gordinak eta txokolatezko pieza bat jaten ditu), gurasoentzako aldizkari bat harpidetatzen du eta "prescribes" emakume kontsultan. Etorkizuneko ama erregistratuta dagoenean (hau da, haurdunaldiko 8-10garren astealdira hurbiltzen da), obstetriako-ginekologoak nahitaez galdetu die haurdunaldiari buruzko gaixotasunak, aurreko haurdunaldiak. Hitz batean, honako arrazoi hauek ginekologoak erabaki dezake etorkizuneko ama proba probak egiteko:
♦ Herentziazko gaixotasuna etorkizuneko haurren gurasoetan;
♦ aurreko seme-alaben jaiotza garapen edo kromosomaren patologiarekin;
♦ Etorkizuneko adina 35 urtetik gorakoa da.
♦ ama eta haurraren teratogenoetan eragina: haurdunaldiko 12 aste baino lehenagoko emakumea drogak sendotu edo dieta osagarriak edo alkoholak hartu zituen. Azken faktoreari dagokionez, merezi du adi egon behar izatea, batez ere alderdiaren ondoren gertatzen den kontzepzio ez-proposizio bat badagoela, etorkizuneko ama edo aita gidariaren azpian zeuden.
5. Ultrasoinuen azterketaren emaitzak
Lehenengo azterketa hobea da lehenago 4-5 asteetan orokorrean onartutako ultrasoinu egutegiak eskatzen duen baino. Une honetan, medikua ziurtatu fetal arrautza dela, espero zen bezala, umetokian barrunbean, edo nahigabeko "nahastea" (haurdunaldi ectopic arriskua dago).
Bigarren ultrasoinuak 11-14 aste baino lehen egin beharko lirateke, medikuak zenbait malformazioen diagnostiko zehatz eta zehatzak egin ditzake eta patologia kromosomal posible baten aldaketak identifikatu eta ondoren emakumea genetikora bidaliko da. Espezialistak ziurrenik azterketa sakonagoa egingo du, plazentaitik zelulak lortzen lagunduko duen metodo bat erabiliz eta haurdunaldiko haurraren kromosoma multzo zehatza (bihotz chorionikoa, amniozentesia). Hirugarren (bigarren aurreikusitakoa) ultrasoinuak 20-22 astean egiten du onena. Epe horretan, haurraren aurpegiaren garapenean desbideratzeak determinatu ahal izango dira, baita fetuaren barne-organoen garapenean desbideratzeak identifikatu ere. Garrantzitsuena etapa honetan diagnostikoa bera ere ez da, baina haurtxoa amaren sabelean tratatzeko aukera edo haurtxo honen jaiotze berezia prestatzeko aukera ematen du, aldez aurretik haurraren berreskurapen osoa arte tratamenduaren taktikaren optimoa zehazteko.
6. Proba biokimikoen analisia
Etorkizun arruntaren ama galdetzen badiegu haurdunaldiak ezabatu nahi badituzte, seguruenik% 100ek erantzun litzakete: "Analisi infinituak". Hala ere, "egoera interesgarri" termino atsegina ez bada ere, ezin da bertan behera utzi, batzuetan ohiko odol-proba da, faktore kezkagarriak agerian utziz. Gaixotasun posibleen adierazleak dira plasma proteina, alfa-fetoproteina eta gonadotropina corzionalak osagaiak - enbrioi-ehunak ekoizten dituzten proteina bereziak. Amaren etorkizuneko odolean dauden proteina horien kontzentrazioa aldatzen denean, fetuak garatzeko aukera izan daiteke susmoa. Markatzaile horien azterketa zenbait datatan egiten da:
♦ Plasmaren proteina eta gonadotropin corzionala - 10-13 astetan;
♦ Gonadotropin koriala eta alfa-fetoproteina - 16-20 asteetan. Odol-emaitzek emakumearen kontsultarako laborategian ematen diren odol-emaitzek, ginekologo bati helduko zaie, haurdunaldi osoan zehar emakumezkoa duen emakumea. Kezkak eta azterketa osagarriak badira, hurrengo harrera-medikuarengana edo telefonoz jakinaraziko zaio ama, genetika bisitatzeko eta probak genetikoak gainditzeko.
7. Infekzio goiztiarreko baldintza akutuak
Oh, infekzio hauek ... Baina, maltzurragoa, batzuetan ez dute etorkizuneko amari ekiditen, baina, aitzitik, "bere gorputzari" atxikitzen zaio edo, egoera ezkutuan egonik, aurrera egiten hasten da. Horren arrazoia - eta haurdunaldiaren immunitatea, eta infekzioaren tratamendu gabeko infekzioak, eta sasoiko infekzio bat besterik ez da, eta horrek ez du inolako immunitatea.
Haurdunaldian infekzio biriko batzuk (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis) haurdunaldian garatzen ari diren arazoak eragin ditzake (hau da, infekzio horiek sarritan deitzen diote barruko barrura). Gomendagarria da birusaren detekzioaren aurkako proba egitea ikuskera baino lehen edo aldiaren lehen asteetan, haurraren eragina saihesteko. Bigarren edo hirugarren hiruhilekoan gertatzen diren ondorioak - zoritxarrez bukatzen dira.
Zergatik gertatzen dira kromosomako anomaliak?
Genetika honek galdera honi erantzun dakioke. Izan ere, kromosoma baten gizarte egokia bikotea da. Egokiena, nire amaren eta aitaren sexu-zeluletako bateratze ostean, "bikote" kromosomaren multzo bereko zeluletan zatiketa gehiago egiteko prozesua 23 ama eta 23 aita dabil. Baina gertatzen da hirugarren kromosoma "arrazoi propioak" bikotea lotzen duela eta hirukotea (zientifikoki, trisomia) sortzetiko malformazioen erantzulea da. Nolanahi ere, medikuntza modernoak aldez aurretik akats horiek identifikatzeko gaitasuna du. Haurdunaldian zehar probak genetikoki igarotzen laguntzen du. Beraz, ez izan diagnostiko metodo honen beldur - eta osasuntsu!