Giza gaixotasun hereditarioak, haien prebentzioa

Gure seme-alabek ez dute itxura bikain eta liluragarririk ematen. Nahiz eta oinordekoa belarrira irteten utzi. Baina hori da, inolaz ere, ez dugu haurra transferitu nahi, beraz gaixotasun mota bat da. Da "herentzia txarra" saihesteko? Azkenean, herentziazko gaixotasun humanoak, prebentzioa eta tratamendua sarritan saihestu ohi dira.


Ikuspegi zientifikoa

Objektiboki mintzatuz, gurasoek ez dute arrisku horren aurka bermatzen. Gutako bakoitzak 10-12 gene akatsak ditu batez beste, gure senideengandik jaso genituen eta seguruenik gure seme-alabei emango diegu. Gaur egun, zientzia 5000 herentziazko gaixotasunei buruz dakar, gizakiaren aparatu genetikoan arazoak sortzen baitituzte geneetan edo kromosometan.

Hiru talde nagusitan banatzen dira: monogenikoa, poligena eta kromosomikoa.

Gaur egun ia edozein patologia genetikaren ikuspuntutik azaldu daiteke. Amigdalitis kronikoa - inmunitatearen defentsa hereditarioa, kolelitisa - nahaste metaboliko hereditarioa.


Gaixotasun motak

Gaixotasun monogenoek gene baten akatsak eragiten dituzte. Gaur egun, 1400 gaixotasun inguru ezagutzen dira. Nahiz prebalentzia baxua (gaixotasun hereditario guztien% 5-10a), ez dute erabat desagertu. Errusiako ohikoenen artean - fibrosi kistikoa, fenilketonuria, adrenogenital sindromea, g-lakosemea. Patologia horiek identifikatzeko, gure herrialdeko jaioberri guztiek proba bereziak egiten dituzte (zoritxarrez, munduko herrialde ezean haurrak akatsik ez duten gene guztiak ikusi ahal izango dituzte). Desbiderapen bat detektatu bada, haurra dieta berezi batera transferituko da, 12 urte baino lehenago behatu eta 18 urtetik gorakoentzat. Guraso gaixoak ume osasuntsuak jaiotzen badira, ondorengo haurren guztien "akatsik gabe" egongo da.

Poligeno (edo multifactorial) gaixotasunak gene batzuekiko elkarrekintzaren aurkako urratzea dakarrela, baita ingurumen faktoreak ere. Hau da talde handienetakoa: prebentzioko eta ondorengo tratamendurako herentziazko gaixotasun guztien% 90 inguru biltzen du.


Transmisio bideak

Gaixotasunaren transmisorea nagusia gaixo dagoen ama edo aita da. Bi gaixotasunek pairatzen badute, arriskua hainbat aldiz handitzen da. Hala ere, zuk eta zure ezkontidea osasungarriak badira ere, zure gorputzean gene akatsak daude. Orduan normal eta "isil" besterik ez dituzte ezabatzen. Zeure senarrarekin "isila" bera baduzu, zure seme-alabek herentziazko gaixotasuna garatu dezakete.

Herentzia ezaugarri bat "sexuari lotuta" gaixotasunetan dago, hemofilia, Günterren gaixotasuna. Sexu kromosomean dauden geneek kontrolatzen dute. Gaixoaren gurasoek onkologia mota batzuk dituzte, garapen anomaliak (erbi ezpaina eta otso ahoa barne). Zenbait kasutan, gurasoek ez dute gaixotasuna bera, baizik eta predisposizioa (diabetes mellitusa, bihotzeko gaixotasunak, alkoholismoa). Haurrek baldintza jakin batzuetan (estresa, trauma larria eta ekologia pobreak) gaixotasunaren garapena eragiten duten geneen konbinazio desegokia jasotzen dute. Eta ama edo aitaren gaixotasuna nabarmenagoa da, arrisku handiagoa du.

Gizakiaren gaixotasun herentziazko kromosomikoak, haien prebentzioa eta tratamendua denbora eta ahalegin handia ematen diete, kromosoma kopuruaren eta egituraren aldaketak direla eta. Esate baterako, anomalia ospetsuena - Downeko gaixotasuna - 2 kromosoma triptikoaren ondorioa da. Mutazio horiek ez dira hain arraroak, jaioberrien 6tan gertatzen dira. Beste gaixotasun arrunt batzuk Turner, Edwards, Patau-ren sindromeak dira. Horiek guztiak bizio anitzek osatzen dute: garapen fisikoa atzeratzea, atzerapen mentala, kardiobaskularrak, genitourinak, nerbioak eta bestelako malformazioak. Anomaliak kromosomikoen tratamendua oraindik ez da aurkitu.

Umeak osasuntsua izan daiteke, baina mutante bat gene baten garraiaria bada, mutiko gaixo bat sortzeko probabilitatea% 5 da. Neskek osasuntsu jaiotzen dira, baina haien erdiak, aldi berean, gene akastunaren eramaile bihurtzen dira. Aita gaixoak ez du gaixotasuna transmititzen semeari. Haurrak gaixoa erdietsi ahal izango du ama bakarrik bada.


Egiptoko hilobia

Faraoiaren Akhenaten eta erregina Nefertiti antzinakoek itxura ezohiko batez irudikatuta. Bihurtzen da, ez da margolarien ikuspegi artistikoa besterik. Giltzurrunaren forma "dorrea", begi txikiak, gorputz anormalki luzeak ("armiarma hatzak" deiturikoak), kokotsa garatu gabe ("hegaztien aurpegia"), zientzialariek Minkowski-Shafar sindromea identifikatu zuten, anemia hereditarioa (anemia).


Errusiako historia

Odoleko kloroaren (hemofilia) haustura Tsarovitx azken tsarovitx Alexei tsarraren semearengan ere izaera hereditarioa da. Gaixotasun hau ama-lerroaren bidez transmititzen da, baina mutiletan bakarrik agertzen da. Seguruenik, hemofilia genearen lehen jabea Britainia Handiko Queen Victoria da, Alexei bere amona.


Identifikazioarekiko zailtasunak

Herentziazko gaixotasunak ez dira beti jaiotzatik adierazten. Atzerapen mental mota batzuk nabaritzen dira haurrak hitz egiten hasten edo eskolara joaten denean bakarrik. Baina Goettingtonek (atzerapen mentala progresiboa), oro har, urtebete igaro ondoren bakarrik aitortu daiteke.

Gainera, "isila" geneak pitfalls bihurtu daitezke. Beren ekintzak bizitza osoan agertzen dira - kanpoko faktore negatiboen eraginpean (bizimodua osasungaitzak, drogak, erradiazioak, ingurumenaren kutsadura). Zure haurra arrisku-taldean erortzen bada, kasu bakoitzean gaixotasunaren probabilitatea identifikatzeko lagungarri izango diren azterketa genetiko molekularra jasoko duzu. Gainera, aditu batek prebentzio neurriak prescribe dezake. Gaixoen geneak dominanteak badira, ezinezkoa da gaixotasuna saihesteko. Bakarrik gaixotasunaren sintomak arintzeko. Beti ere, saiatu ohartarazi aurretik.


Arrisku taldea

Zurekin eta zure ezkontidearekin faktore horietako bat izanez gero, hobe da haurdunaldiaren aurretik medikuaren aholkularitza genetikoa izatea.

1. Bi lerroetan herentziazko gaixotasunen kasu batzuk agertzea. Osasuntsu egonda ere, gene akatsak erama ditzakezu.

2. Adina 35 urte baino gehiago da. Urteetan zehar, gorputzean mutazio kopurua metatzen ari da. Hainbat gaixotasunen arriskua gero eta esponentzialki hazten ari da. Beraz, 16 urteko gaixotasuna duten 16 urteko gaixoekin 1: 1640 da, 30 urtetik beherakoentzat - 1: 720, 40 urtetik beherakoentzat - dagoeneko 1:70.

3. Aurreko haurren jaiotza, herentziazko gaixotasun larriekin.

4. Hainbat aborto gertakari. Sarritan, fetuaren genetikaren edo kromosomaren anomaliak larriak eragiten dituzte.

5. Emakumearen sendagaiak luzatzea (antikonvulsatzailea, antithyroid, antitumor drogak, corticosteroides).

6. Kontaktuarekin substantzia toxiko eta erradioaktiboekin, alkoholismoarekin eta drogamenpekotasunarekin. Hori guztia mutazio genetikoak sor ditzake.

Medikuntza garatzeari esker, gaur egun guraso guztiek aukera dute familia gaixotasun larri baten historia jarraitzeko edo eten dezaten.


Prebentzio metodoak

Arriskuan bazaude, genetista batekin kontsultatu behar duzu. Pedigrí zehatza eta beste datu batzuk oinarritzat hartuta, zure beldurrak justifikatzen diren ala ez erabakiko du. Medikuak arriskua berresten badu, azterketa genetiko bidez joan beharko zenuke. Akatsak arriskutsuak diren ala ez zehaztuko du.

Gaixo dagoen gaixo bat sortzeko arriskua oso handia bada, adituek aholkatzen dute in vitro ernalketarako (IVF) gaitzespen naturalaren diagnostiko genetikoarekin (PGD). PGDk enbriotik ateratako gelaxka bat onartzen du osasuntsu edo gaixo dagoen ala ez jakiteko. Ondoren, enbrioiak osasuntsu bakarrik hautatuko dira eta umetokian sartuko dira. FIV ondoren, haurdunaldia% 40 da (prozedura bat baino gehiago behar da). Gogoratu behar da enbrioia probatzen dela gaixotasun jakin baterako (arrisku handiagoaren aurrean identifikatzen dena). Horrek ez du esan nahi amaieran jaiotako haurrak beste gaixotasun batzuen aurka bermatzen duela, herentziazko gaixotasunak barne. PGD ​​metodo konplexua eta ez garestia da, baina ondo funtzionatzen du eskuz esku.

Haurdunaldian zehar, aurreikusitako ultrasoinu guztiak bisitatu behar dira eta "proba hirukoitza" odolari dohaintzea (patologia garatzeko arriskua neurtzeko). Mutazio kromosomikoen arriskuan, bihotz korzionala egin daiteke. Abortua mehatxua badago ere, manipulazio honek anomaliak kromosomikoen presentzia zehazteko aukera ematen du. Haiek aurkitu badira, haurdunaldia eten egingo da.