Fibrosi kistikoa diagnostikatzea
Gaixotasunaren sintomak eta seinaleak oso zehatzak dira, baina ikastaroaren larritasunaren arabera alda daitezke.
Honako hauek dira:
■ Pankreako funtzioa ez da nahikoa (pazienteen% 85ean ikus daiteke);
■ Biriketako ezintasuna eta bronkiectasis (bronkio dilatazio anormalak), arnasbideetako muki itsasgarriak pilatzen direnean sortzen dira;
■ Pisua galtzea eta pisua galtzea eragiten duten organo eraginkorren funtzioarekin lotutako disfuntzio digestiboak.
Familia bereko familiaren barruan, biriketako kalteak larritasunean alda daitezke, baina kasu gehienetan pankreako disfuntzioa larritasun berdina da. Biriketako infekzioa fibrosi kistikoa duten pazienteen heriotzen arrazoi nagusietako bat da. Gehienetan tratamendua ez den bakterioen infekzio batek eragiten du. Muskizko viscous metaketa airean mikroorganismoak garatzeko baldintza bikainak sortzen ditu. Fibrosi kistikoa duten pertsonek bereziki Pseudomonas aeruginosa bakterioarekin infekzio joera izaten dute. Biriketako zelula osasuntsuak mikroorganismoak inbaditzeko gai izaten dira. Fibrosi kistikoa duten pazienteetan, funtzio hori kaltetuta dago, biriketako infekzio kronikoen garapenari aurre egiteko.
Fibrosi kistikoa tratatzea
Fibrosi kistikoa tratatzeko metodoen hobekuntza, antibiotikoak eta fisioterapia barne, mocoaren birikak garbitzeko helburuarekin 30 urteko pazienteen batez besteko bizi-itxaropena handitu du. Fibrosi kistikoa duten gaixo gehienak esterilak dira. Hipertentsio maskulinoaren kausa vas deferens-en gabeziaren falta da, eta horren bidez, espermak testuliburuak uretra bihurtzen ditu. Emakumeetan, antzutasuna cervixen moco anormalen presentziarekin lotzen da. Hala eta guztiz ere, gaur egun, gaixoek intseminazio artifizialaren laguntzarekin seme-alabak izan ditzakete. Europako arraza zuriaren ordezkarien artean, 25 laguneko bat fibrosi kistikoaren gene bat da. Gene hori atzeranzkoa denez, bi gurasoek heredatu behar dute gaixotasunaren sintomak agerrarazteko. Europako zurien Europako arrazako ordezkarien artean, fibrosi kistikoa duen gene akastuna garraiolaria 25 pertsona ingurukoa da 25 urterekin. Pertsona hauek heterozigotoak dira. Ez dute gaixotasunaren seinale klinikorik eta fibrosi kistikoa garatzeko arriskua. Biztanleria horretan, bikote bikotea eratorritako gene eramaileek 1: 400 (hau da, 400 bikote baino gehiagokoa) duten aukera izango dute. Garraiolariak% 50eko arriskua du mutatutako geneak haurrari transmititzen dionean. Bi bikotek osatutako bazkideak eramaile direnean, haur bakoitzak gene akastuna izateko arriskua duen irudi argi bat du.
■ Funtzio kistikoa izateko arriskua bi eratako geneen ondarea dela eta 1: 4 da.
■ Gene faltsu baten garraiolari izateko garraiolari izateko arriskua -1: 2 denean.
■ Gene bi hereditarioak heredatzea eta gene-1: 4 akastunak ez izatea.
Bi gene akastun heredatu dituzten partikularrak homozigoto deitzen dira, eta gene bat heredatu dutenak heterozigotoak edo eramaile dira. Garraiolariek arriskutsua izaten dute gaixo dagoen haur bat edukitzea, bazkideek ere gene akastuna eragiten badute. Genearen eramaile ez diren pertsonak ez dira arriskuan gaixotasuna garatzeko etorkizuneko haurretan. Bikoteak, garraiolari bakoitza, 1: 4 probabilitatea dute, gaixo dagoen haur bat dutela. Gaixotasunaren larritasuna oso zabalduta dago. Paziente gehienak urte bat baino lehen diagnostikatzen dira, baina gaixotasunaren forma epelak adin erdiko diagnostikatu egin daitezke, ustekabean, antzutasuna aztertuta. Azalaren azaleko gatzagatiko edukia fibrosi kistikoaren adierazle diagnostiko gisa balio dezake. "Probako probak" modernoak aurreko jaioberri baten kopeta lemapean jaiotzetik jasotako metodoaren antzeko analogia konplexuagoa da izerdiaren gatz maila anormalki altu bat detektatzeko. Gero, gatz maila handia da biriketako gutxiegitasunaren adierazlea. Fibrosi kistikoa Europako arraza zuriaren ordezkarien artean autosomal recessive hereditary diseases gaixotasun bat da, eta batez beste, 400 haurren artean banatuta dago. Ezta talde etnikoek tasa altuko tasa dute. Esate baterako, jatorri hispaniar edo latinoen ordezkarietan, 9.500 jaioberrientzako 1 kasua da, eta afrikarren eta asiarren kasuan, jaiotako 50.000 haur bakoitzeko 1 kasu baino gutxiago. Talde etniko gehienek tasa zurien beherakada izan ohi dituzte Europako zurien Europako arrazako ordezkariak baino. Hala eta guztiz ere, zaila da populazio mistoan morbiditate maila aurreikustea. Iparraldeko Europako biztanleen% 25ek fibrosi kistikoaren gene akastunak eraman ohi dituzte. Adibidez, Erresuma Batuan, gaixotasuna 4 urteko jaiotzako ume bat da (beste lasterketetako haurrak barne, zuria izan ezik).