Down sindromea patologia kromosomikoa da, hau da, Jaiotzean umeak kromosoma estra bat lortzen du, 46 normalen ordez, umeak 47 kromosoma ditu. Oso hitz sindromea seinale multzo bat da, ezaugarri bereizgarriak. Fenomeno hau lehen aldiz deskribatu zen Ingalaterrako John Down medikuak 1866an, horregatik, gaixotasunaren izena, nahiz eta medikuak inoiz ez zuen minik egin, askotan uste okerrak. Lehenengo aldiz, ingeles mediku batek gaixotasuna buruko nahasmendua zela esan zuen. 1970eko hamarkada arte, horregatik, gaixotasuna arrazismoarekin lotuta zegoen. Alemaniako naziek, beraz, beheko jendea suntsitu zuten . XX. Mendearen erdialdera arte, desbiderapen horren itxurako teoria batzuk zeuden:
Ezintasuna duten eta ama-adinaren jaiotzaren arteko harremana (35 urte baino gehiago);
Sindromea faktore genetiko eta hereditarioen arteko lotura jakin bat besterik ez da;
Egia teoria urrunekoena da sindromea jaiotza trauma gertatzen dela.
Teknologia modernoek aurkitu zuten kariotipo deiturikoak aztertzeko (hau da, kromosomaren ezaugarri kromosomikoen multzo bat giza gorputzeko zeluletan), kromosoma anomalia baten existentzia frogatu ahal izan zen. 1959an, Frantziako genetistak Jerome Lejeunek frogatu zuen sindromea 21 kromosomaren trisomia dela-eta (hau da, kromosoma estra baten presentzia organismoaren kromosoma multzoan), haurraren ama edo aitaren 21 kromosoma gehigarri bat jasotzen du. Gehienetan, Down sindromea haurren kasuan gertatzen da dagoeneko adina, baita familiakoek ere gaixotasun horren kasuak izan dituzten jaioberriengan ere. Ikerketa modernoaren, ekologiaren eta beste kanpoko faktoreen arabera, ezin da desbiderapen hori eragin. Era berean, ikerketaren arabera 42 urte baino gehiagoko haur baten aita jaioberriaren sindromea sor dezake.
Aldez aurretik jakin ahal izateko haurdun dagoen emakume batek kromosomako anomaliak dituen haurdun dagoen emakume baten patologia da, gaur egun diagnostiko ugari daude, zoritxarrez, emakume eta etorkizuneko haurtxoa ez da beti kaltegarria.
Aminokentesia patologia honen zehaztapen zehatzenetakoa da. Fusoak geroago garatuko duen fluidoaren analisian oinarritzen da. Emaitza zuzena probabilitatea -% 99,8 da.
Biopsia korzionala ikerketa-mota inbaditzaileei dagokie, haurdun dagoen umetokian instrumentuak txertatzen direnean emaitza horren oinarria materiala biltzeko. Miscarriage-rekin arriskua% 1ekoa da, baina oraindik ere badago.
Diagnostiko mota hauek erabili behar dira gurasoek sindrome honekin gaixotasunaren predisposición genetikoa duela.
Kasu normalean, haurdun dauden emakumeek emanaldia eskaintzen dute, hau da, odol-azterketa eta ultrasoinu bat. Ikerketaren emaitzek ezin dute adierazi zure haurtxoek ez dutela sindrome hori izango, baina agerraldiaren probabilitatea erakusten dute, handiak baldin badira, teknika inbaditzaileak erabil ditzakezu.
Halaber, "proba hirukoitza" deiturikoa ere bada, emakume haurdun batek 3 adierazle darabilen odol-proba bat: gonadotropina corzionala, estriol librea eta alfa-fetoproteina. Baina, azken azterketek erakutsi bezala, test biokimiko honek ez du fetuaren patologia agerian uzten. Azterketa hau oso garestia da, beraz, ez dago haurdun dauden emakume guztientzat eskuragarri.
Praktika ikuskizun gisa, diagnostiko-metodo honek ohiko ultrasoinuetan baino ez du abantaila. Ultrasoinuen azterketa arrunt eta zorrotz batez, mediku esperimental batek fetuaren patologia agerrarazi dezake (baina ez ahaztu medikuak arauditik desbideratu ditzakeela organo fetalen seinaleak dagoeneko ikusten direnean, hau da, epearen 10-14 astetan).
Kromosoma estandar bat sortzeko modurik fidagarriena haurdun dagoen emakumearen odolaren azterketa (16 aste baino gutxiago) "markatzaile biokimikoak" deiturikoak aztertzea da, hau da, proteina mota jakin baten analisia. Haren odoleko emakume haurdun batek unborn haurraren zelulen zati bat duelako - azterketa ehuneko ehunekoa da. Ikerketa materialaren metodo bereziagatik, metodo hau lehen mailako diagnostiko zentro batzuetan bakarrik erabiltzen da hiri batzuetan, hala nola, Mosku eta San Petersburgo. Zorionez, Errusiako hiri guztietan ia daude klinika mediko-genetikoak, bikote bikainak diagnostikatzeko eta haurraren unborn genetika buruzko edozein iragarpen jakiteko.
Kanpoko faktoreek ez dute haurren garapenean desbiderapen genetikoek eragin handia izan arren, haurdun dauden emakumeek haurdunaldiaren lehen faseetan bakea eta arreta egokia dituztela ziurtatzeko. Zoritxarrez, gure herrialdean dena alderantziz egiten da, lan gehienak ia haurdunaldiaren amaierara arte eta medikuekin elkarrekin lan egiten hastea amatasunaren baitan bakarrik, hau da, funtsean, okerra. Lehen aipatu dugun bezala, haur baten jaiotza-amen gaixotasuna emakume baten adinaren arabera hazten da, esate baterako, 39 urteko emakumezkoen artean, haurren bat izateko probabilitatea 1etik 80ra bitartekoa da. Datu berrien arabera, 16 urte baino lehen haurdun bihurtu diren neska gazteek, kasu horietan, gure herrialdean eta Europan, oro har, nabarmen hazi da. Azken ikerketek erakusten duten moduan, haurdunaldiaren lehenengo faseetan, bitamina-konplexutasunak jasotzen dituzten emakumeek patologia edozein seme-alaba izateko probabilitate txikiena dute.
Hala ere, proba garestiak egiteko eta sindrome hori garatzeko jaioberriaren probabilitateaz jabetu ez bazen ere, nola adierazi haurren jaiotza ondoren zeinu hauek? Haur baten jaiotzaren ondoren bere datu fisikoen arabera, medikuak gaixotasun hori duen ala ez zehaztu dezake. Gaixotasun hau haur bat dela suposatuz aurretiazko arrazoi hauek izan daitezke:
Proiekzioaren emaitzaren arabera, leku bat izan balitz, eta fetuaren patologiaren detekzioari buruzko irudi argi bat zegoen;
Gurasoen erregistro medikoei buruzko informazioa: horietako batek, edo familiako kideak, desbiderapen hori badu (medikuak ospitalean ohartarazi behar du);
Haurraren inkesta edozein osasun arazoetarako
Haurtzaroan diagnostikoa berresteko edo hausotzeko, odol-analisia egin behar da, kariotipoaren anomalia presentzia zehaztuz.
Haurrek "aurreneko seinaleak" izan arren, gaixotasunaren agerpenak lausotu egin daitezke, baina pixka bat igaro ondoren (proba emaitzak prestatzen ari diren bitartean), desbiderapen bat aitortu daiteke zeinu fisiko batzuetan:
Lehenik eta behin, "aurpegi laua" hori, kasuen% 90ean zehazten dena;
Lepoan larruazaleko tolestura bat eratzea, haurtxo arruntetan ez dagoena -% 80 inguru;
Gorputz laburrak;
Hortzetako anomaliak;
Etxeko burua, baita aurpegia ere;
Ahoan etengabe irekita, ahosabaiaren garapen anormala dela eta;
Strabismus argala (umea Mongoloideko arraza baten parekoa da);
Narrasko zubia
Zoritxarrez, hau ez da sindrome honen seinale fisikoak. Beranduago eta bizitza osoan zehar, jendea entzumenean, ikusmenean, pentsamenduan, gastrointestinalen tratamenduan, atzerapen mentalean eta abarretan jartzen dira. Gaur egun, azken mendean alderatuta, Down sindromearen haurren etorkizuna askoz hobea izan da. Eskolan espezializatutako erakundeei esker, bereziki diseinatutako programak eta, batez ere, maitasun eta zaintzari esker, haurrentzat jende arrunten artean bizi daiteke eta normalean garatzen da, baina lan eta pazientzia izugarria eskatzen du.
Familia bat planifikatzen ari bazara, saiatu aurrera egiteko, zeure buruari eta zure senarrari buruzko ikerketa guztia egin dezazun, etorkizunean haurtxo osasungarriak jaiotzen dituzunean. Zaindu zure osasuna! Orain ezagutzen duzu Down sindromea haurraren jaiotzaren ondoren berehala aitortu daitekeen ala ez.