Giltzurrunen malformazio nabarmenekin, fetua ez da bideragarria eta haurdunaldiko lehen fasean hiltzen da, anormaltasun leunagoak dituzten fetuak normalean bizirik irauten duten bitartean. Umeen% 10 inguru genitourinary sistemaren anomaliak larriak izan daitezke.
Giltzurrunen garapena
Giltzurruneko giltzurrunetako garapena prozesu oso konplexua da. Gaixo primitiboa (metanfrosia) pelbiseko eskualde bakoitzaren gainean jartzen da. Ondoren, fetuaren behealdeko hazkundea areagotu egiten da, bakoitzak bere mugimendua hasten du bere kokapena azkenera (migrazioa), aldi berean bere ardatzaren inguruan biraka (biraketa). Giltzurrun primitiboak garatzeko bultzada garrantzitsua da uretarren errotuluak dituzten fusioak. Migrazioak edo biraketa-nahasteak giltzurrun anomaliak ohikoenak dira. Gainera, barneko garapenaren prozesuan, bi giltzurrun primitiboak bateratzea giltzurrun handiak eratzea ahalbidetzen du.
Kidney anomaliak
Giltzurrun anomaliak hiru parametro nagusi bereizten dira:
• Lesioak giltzurrunetako bat edo biak alda ditzake.
• Anomalia batzuk giltzurrun batean konbinatu daitezke.
• Anomalia batzuk asintomatikak dira, baina faktore kaltegarriak eragiten dituzte, hala nola infekzioa, malformazioen detekzioa egiten laguntzen dute. Anomaliak larriak izanez gero, giltzurruneko porrota berehala garatu ahal izango da edo gutxienez ume jaio ondoren.
Giltzurrunaren posizioaren anomaliak ez dira zuzenketak. Honako hauek dira:
• Pelbiseko area geratzen den pelbiseko giltzurruna. Gatazka barneko garapen prozesuan migrazioaren urratzeagatik sortu da. Anomalien gehienak asintomatikak dira.
• Giltzurruneko kalteak. Beharbada, bertsio ezberdinetan, ohikoena ferra-formako giltzurruna da. Migrazio prozesua normalean ez da hautsi.
• "Caked" giltzurruna, pelbiseko eskualdean kokatutako masa formless eta zabala. Giltzurrunen atxikimendua eta migrazioaren urratzeak osatzen dute. Giltzurrun horrek gutxitan sintomak patologikoak eragiten ditu.
• Giltzurrunaren distopia gurutzatua. Giltzurrun bat beste aldean dago, beste giltzurrun baten ondoan.
• Toraxeko giltzurruna. Kuboaren koska dago, diafragma garatzeko urratzea (zuntz-muskuluetako septoa, barrunbe torazikoak eta sabelaldea bereiztuz). Anomalia oso arraroa da, hau da, zuzenketa kirurgikoa oso zaila da.
• Giltzurruneko zahartzea (jaiotzetiko gabezia). Ikusten da, enbrioiak ez zuela rudimenturik jarri, eta organo urogenitalak garatu behar zituzten. Bi aldeko giltzurrunetako agenesia enbrioia hiltzea dakar.
Uretarrak muskulu-hodi bat du, eta horren bidez, giltzurrunetatik gernuak maskurara isurtzen dira. Garapenaren hasierako faseetan, anomaliak asko dira posible, eta sarritan gernuan igarotzean eten egiten da. Primordia ureterikoa (primitiboen giltzurrunetako drainatze sistema) nahastea, mesonefrosekin (giltzurrun enbrioi primitiboa) giltzurrunaren garapenaren atxiloketa (aplasia) eragiten du. Beste kasu batzuetan, giltzurrunaren azpiegiturak Aplasia eta giltzurrun displasia ohi dituen egitura kistikoa (displasia) eratzen du.
Uretak bereiztea
Obulutegiko ureteroak irizpideak ixteko zenbait hodi itsu-itxiak sor ditzakete. Batzuetan, mingarrien sindromea garatzen duten gaixotasun horiek kutsatzea posible da. Anomaliaren beste aldaera bat gertatzen da bi ureterako prozesuen begiak enbrioian hazten direnean; kasu honetan, giltzurrunaren bikoizketa gertatzen da. Bakoietako bakoitzak ureteroa du, maskurikoari bueltaka edo beste batekin elkartzen. Giltzurruneko drainatze sistemaren bikoiztea sarritan mina da, gernuaren injekzioa giltzurrunaren gainazalean dagoen azpian.
Uretaren septoa dekretua
Septuera uretralaren garapenaren patologiaren ondorioz (organo genitaleen eta erreinuaren arteko erlazioen artean), batzuetan ureterearen atalaren zabalkuntza kistikoa dago, maskuraren lumak pizten dituena: ureterokleoa. Ureterokelaren maila txikia askotan gertatzen da normalean eta ez du arazorik sortzen. Esangura esanguratsuak guruin harriak eratzeko leku bihurtu daiteke. Uretako urrezko estenosi zorrotz batek oztoporik gabe eragiten du. Sarritan, ureterokeleak, gernu-errefluxuak eta giltzurrun-bikoizketak paziente batean konbinatzen dira. Gernu-traktuko zati txikiena duten jaiotzako akatsak maiz gertatzen dira:
• uretralaren balbulak: urethrako urethrako mukosaren mintzearen bi tolesturak, urinationaren urratzea eragiten duena;
• Hypospadias - urethra garapen osatua, kanpoko irekiera zakilaren azaleko beheko aldean edo eskrotan dagoenean, zakilaren burua irekitzean.
Anomaliak arraroak
• Maskuraren estrofasia - maskuriko eta sabeleko hormaren aurreko horman akatsa zilborraren azpian. Kasu honetan, zakilaren deformazioa, scrotumaren eta hernia inguinaleko testuluen desintegrazioa eta neskatilen desintegrazioa ere nabarmentzen dira.
• Cloaca-ren exfungia maskuriaren bi aldeetatik bereizten den akats larria da (urtero sartzen den bakoitzean) eta zakilaren azpigarapena. Heste eta anus txikiak sor ditzakete, eta anomaliak lotzen dituzte heste zinkunearen hernia sortzetikoarekin.
• Epispadia - urethrako goiko hormako akatsa. Maskuraren sphincterarekin konbinatuta, pazienteak gernu-inkontinentzia eragin dezake. Diagnostiko goiztiarra eta akatsen zuzenketa kirurgikoa giltzurrunak eta maskuriaren anomaliak sortzetiko gaixoak garrantzi handikoak dira. Eragiketak zentro espezializatu handietan egiten dira, umeen sistema urogenitalaren malformazioak tratatzeko esperientzia zabala. Esku trebeetan, maskuriaren anomaliak gehienak zuzenki zuzendu daitezke.