"Metabolismoa" terminoa, anomaliak metabolizatzeko testuinguruan, oinarrizko mantenugaiak laburtzeko prozesu multzoa dakar, proteinak, gantzak eta karbohidratoak. Artikulu honetan, karbohidratoen eta proteinen metabolismoaren urraketak aztertzen dira.
karbohidrato
Karbohidratoak karbono, hidrogeno eta oxigenoz osatutako molekulak dira. Karbohidrato sinple eta konplexuak daude. Karbohidrato sinpleak azukreak dira, mono- eta disaccharides-en banatuta. Karbohidrato sinple garrantzitsuenak glukosa monosakaridoa da. Karbohidrato konplexuak edo polisakaridoak, esate baterako, almidoia, egitura konplexuagoa dute. Digestio-tratamenduan asimilatzeko, elikagaiak sartzen diren karbohidratoak azukre errazetara banatu behar dira.
proteinak
Proteinak molekula handiak dira aminoazidoen kateez osatua. Proteina bakoitzak egitura berezia du, aminoazidoen sekuentzia bera duena. Normalean, metabolismoaren prozesuan, proteina molekulen zati handi bat osatzen dute aminoazido osagaietan. Aminoazido hauek gorputzek energia-iturri gisa erabiltzen dituzte edo beste proteinen sintesia hartzen dute parte.
Enzima sistemak
Karbohidratoak eta proteinak bereizteko prozesua gorputzaren entzima sistemen funtzionamendu osoa araberakoa da. Entzima bakarreko gabeziarekin, prozesu metabolikoa eten egiten da, adibidez, nahaste metaboliko sortzetikoetan. Nahaste metaboliko mota asko daude, baina oso arruntak dira.
herentziaren
Gaixotasun genetiko genetikoak gaixotasun genetikoei erreferentzia egiten diete eta autosomaleko atzerapen modu batean heredatu ohi dira. Gaixotasunaren garapenean ere beharrezkoa da haurrak bi gene akastunak jasotzen dituela: aitaren eta amaren bat.
diagnostiko
Gaixotasun metabolikoak jaiotzako garaian diagnostikatu daitezke, jaiotzetik edo ume zaharrean. Talde honen gaixotasunak susmatzen ditu haurraren jaiotza baino lehen, familiak trastornoak metabolikoak izan balitu.
Jaioberrien sintomak
Gaixotasun metaboliko sortzetiko haurren kasuan, normalean, mingarria izaten da bizitzako lehenengo astetan. Askotan ez dute zurrupatzen ondo, loak eta lasaiak dira, baita koma ere. Zenbait kasutan, konbultsioak garatzen dira. Seinale hauek ez dira zehatzak gaixotasun talde horri. Gaixotasun metaboliko sortzetiko duten pazienteen ezaugarri bereizgarria larruazalaren usaina da.
Adineko sintomak
Adin nagusiko gaixotasuna diagnostikatzen bada, litekeena da haurrak gaixotasun maila baxua duela. Haur horiek antzeko gaixotasunaren seinaleak dituzte, haurtzaroan, baita atzerapen mentala eta garapen fisikoa ere. Beste sintomak artean, besteak beste, oka, convulsiones eta koma. Karbohidratoen metabolismoaren urraketa nagusiak galactosemia eta glikogenosiak dira. Sintoma antzeko gaixotasun horiek entzimen sintesiaren akatsarekin lotuta daude. Tratamendua dieta berezi bat izendatzea da. Galactosemia karbohidratoaren metabolismoaren nahaste hereditarioa da. Monosaccharide galactose laktosa zati bat da - bularreko esnea eta esnearen nahasketarako osagai karbohidrato nagusia.
Gorputzean entzimaren gabeziaren eragina
Galactosemia-rekin, metabolismoaren entzima gakoaren gabezia dago: galactose-1-phosphaturidyl transferase. Galdutakoa glukosa bihurtzeko (gorputzaren energia iturri nagusia) eten egiten da. Galactosemia duten haurrek galactose maila altua dute odolean eta glukosaren maila murrizteko joera izaten dute. Gaixotasun hori ama eta aitarengandik alda daiteke.
sintomak
Galactosemia duten haurren jaiotzatik ez dira kide osasuntsuetatik datoz, baina haien egoera elikadura (bularra edo botila) hasieran gero eta larriagotzen hasten da. Honako sintomak garatzen dira:
- ictericia (azala eta begiak sclera kolore horia eskuratu);
- gibela handitzea;
- gibeleko gutxiegitasuna.
Tratamendua eta pronostikoa
Tratamendua laktosa free eta glutenik gabeko dieta izendatzea da. Tratamendu goiztiarrak gibelaren porrota kronikoaren eta beste konplikazio batzuen garapena ekidingo du, esate baterako, atzerapen garapena eta katarata. Hala eta guztiz ere, adin txikiko dieta beharrezkoa izan arren, galactosemia duten haurrek zailtasunak dituzte ikasteko. Glycogen giza biltegiratze energetikoaren forma nagusia da. Molekula handiak glukosaren molekula txikiagoak elkarrekin konektatzen ditu. Gorputzak glukosa behar du energia iturri gisa, hormona jakin batzuek eragiten duten glukogenetik askatzen da. Glycogen-stockak muskuluak eta gibelean daude.
Enzimatikako akatsak
Glycogenosesekin glukogenoen biltegiratze prozesuak urratzen dira, glukosa-dendak falta direlako. Glycogenasesen garapenari eragiten dioten entzima-sistemetan akats mota batzuk daude. Entzima hausten duen sintesiaren arabera, gaixotasuna egon daiteke
kaltea eta ahultasuna muskuluak, gibela edo bihotza kalteak. Haurrentzako esate baterako, odoleko glukosa (hipogluzemia) murrizteko kritikoa da.
Tratamenduaren taktikak
Glycogenosis duten haurrek 24 orduko tratamendu jarraitu behar dute odoleko glukosaren maila murrizteko. Sarritan elikatu behar dira. Elikagaiak irensteko normalean ez diren haurrentzat hodi nasogastriko baten bidez egiten da (urdaileko sudurretik sartzen den hodi bat). Hodi nasogastrikoa ere beharrezkoa da odoleko glukosaren maila jaisteko joera duten karbohidratoak jan behar dituzten umeentzat. Haurrentzako seme-alabak laborategiko tratamendua jasoko dute, arto almidoiarekin (karbohidrato konplexu bat azukre sinpleen bidez). Honek glukosa-fluxua motelagoa bihurtzen du odolera eta arauaren barruan mantentzen du. Proteinaren metabolismoaren malformazio sortzaileak arraroak dira, baina haurren gorputzean eragin handia izan dezakete. Horietako gehienak fenilketonuria, tirosinemia, homocystinuria eta valinoleucinuria dira. Proteinen metabolismoaren nahaste sortzetiko ugari daude. Horietako gehienak fenilketonuria, tirosinemia, homocystinuria eta valinoleucinuria dira.
Fenilzetonuria
Phenylketonuria entzima fenilal-ninhydroxylase gabeziaren ezaugarri bat da. Fenilketonuria agerraldia maiztasuna 1:10 000etik 1: 20 mila bizirik jaiotzen da. Desoreka metaboliko ohikoena da, baina bere intzidentzia nahikoa da.
Entzimaren gutxiegitasuna
Fenilketonuria entzimaren gabeziak aminoazidoen fenilalanina eta bere metabolitoen maila odoltsuan gehitzen du - fenilketonak. Gaixoaren gernuan agertzen dira (horregatik, gaixotasunaren izena). Fenilalanina ere bularreko esnekian aurkitzen da, ordea, haurraren odoleko odol maila maila klinikoki esanguratsura igotzen dela eta bularra ematen duten lau eta bost egunetan. Herrialde askotan, jaiotzetik datozen asteetan, jaioberriek gaixotasun horri aurre egiten diete. Odol lagina haurraren orpotik ateratzen da laborategiko analisirako.
dieta terapia
Fenilalanina maila txikian odolean mantentzen den bitartean, haurrak normalki hazten eta garatzen ditu. Dieta bat phenylalanine izan ezik tratamendu metodo hobetsia da, eta bizitza osoan zehar bete behar da. Tratamendu ezean, haur horiek epilepsia forma larria garatzen dute, haurren espasmoak deiturikoak, garapen fisiko eta psikikoa atzeratzeko. IQ txikiagoak dituzte beren kideek baino, baina ikaskuntza maila alda daiteke. Tirosinemia gaixotasun arraroa da. Proteina metabolismoaren nahaste gehienak bezala, haurrak bi gurasoek gene akastunak igarotzen ditu. Fenilketonuria baino 10 aldiz gutxiago gertatzen da Tyrosinemia. Gaixotasuna fumaryl acetoacetase entzimaren gabezia da, eta aminoazidoen tirosinaren eta bere metabolitoen maila areagotzen du.
sintomak
Tirosinemia duten pazienteetan, gaixotasun giltzurrun eta hepatikoa garatzen da. Bereziki azkar gaixotasun larriak dituzten haurrei buruz adierazten da. Forma gutxiago larriak gibeleko eta giltzurruneko funtzioen narriadura kronikoa da. Tirosinemia duten haur gehienek hepatoma (gibeleko tumore bat) garatzen dute.
tratamendua
Droga terapeutikoa, tirosina duten produktuen murrizketa eta elikagaien gehigarrien erabilera gaixoaren odol-irudia hobetzen du. Hala ere, dietak ezin du gibeleko kalteak saihesten. Kasu gehienetan, gibeleko transplantea eskatzen dute. Duela gutxi arte, eragiketa hori tratamendu metodo eraginkorra izan zen. Hala eta guztiz ere, gibeleko porrota eta gibelaren tumoreen garapena saihesteko gomendatzen diren sendagaiak garatzen ari dira. Homocystinuria desordena metaboliko larria da, haurtzaroan agerian. Gaixotasuna cystathione sintetase entzimaren gabeziaren ezaugarri da. Homokystinuria oso arraroa da: gutxi gorabehera 1 urtean 350.000 haurrenean.
Ezaugarri
Homocystinuria duten haurrek izan dezakete:
- garapen fisikoa urratzea;
- gorputzaren pisua falta;
- IQ baxua duen atzerapen mentala;
- konbekzio propensity;
- begiaren lentearen lokadura (subluxazioa);
- altuera altua eta behatz luzeak.
Homocystinuria infartua eta trazua duten miokardio arriskua areagotzen da. Nahasketa trebetasuna ere bada (Charlie Chaplinen deiturikoak). Haur batzuek epileptic seizures garatzen dituzte. Homocystinuria duten pazienteen erdiek ondo tratatzen dute bitamina B (piridoxina) tratamendua, entzima akastunaren jarduera handitzen duena. Bitamina hau haragian, arrainetan eta aleak osoan aurkitzen da, baina janariarekin lortzen den dosi askoz handiagoa behar da. B bitamina duten tratamendua eraginkorra ez bada, aminoazido metionina duten eta beste aminoazidoen edukia handitutako murrizketak dituzten dietak, cysteine, agindutakoa da. Valinooleucinuria aminoazidoen metabolismoan desoreka arraroa da. 200.000 jaioberri bakoitzeko 1 kasutan gertatzen da. Gaixotasuna aminoazidoen maila hazkundea duen katearen gehikuntza da.
frogak
Gaixotasunak sintoma ugari ditu. Bere ezaugarri bereizgarria guruinaren astigarrak almendra usaina da. Valinoleucinuria sintomak honako hauek dira: umearen itxura mingarria; konbultsioak; odoleko azukre maila murrizteko kritika joera normalagoa baino normalagoak diren odol-erreakzio azidoak. Diagnostikoa bizitzako lehen egunean egiten bada, pronostiko egokia posiblea izango da. Hala eta guztiz ere, valinoleucinuria duten haurren askok hil egiten dute. Bizirik atera daitezke garunean garuneko anomaliak eta, askotan, ikasteko zailtasunak izaten dituzte.