Kromosomak informazio genetikoa dute geneen forman. Zelula bakoitzaren nukleoa, arrautza eta espermatozoidea izan ezik, 46 kromosoma ditu, 23 bikoteak osatuz. Bikote bakoitzeko kromosoma bat amarengandik dator, eta bestea aitarekin. Bi sexuetan, 23 kromosoma bikoteetatik 22 dira berdinak, sexu kromosomak gainerako bikoteak bakarrik desberdinak dira. Emakumeek bi X-kromosomak dituzte (XX), eta gizonezkoetan X- bat eta Y-kromosoma bat (XY) daude. Ondorioz, gizonezkoen kromosomak (kariotipoak) normala 46, XY eta emakumezkoa da - 46, XX.
Anomaliak kromosomikoak
Akatsa zelulen zatiketa mota jakin batean gertatzen denean, ozeanoak eta espermatozoideak sortzen direnean, germen-zelula anomaloak sortzen dira, kromosomaren patologiarekin bat-bateko jaiotza dakar. Desoreka kromosomikoak kuantitatiboak eta estrukturikoak izan daitezke.
Haurraren sexuaren garapena
Baldintza normaletan, Y-kromosomaren presentzia fetuaren gizakia garatzen du, X-kromosomak eta Y-kromosomaren gabeziak kontuan hartu gabe. Emakumezkoen fetuaren garapena. Sexu kromosomaren anomaliak gizabanakoaren ezaugarri fisikoak (fenotipoak) eragin gutxiago suntsitzen dute autosomialen anomalien baino. Y-kromosomak gene kopuru txiki bat dauka, beraz, bere kopia estra txikiak eragina du. Bi gizonek eta emakumeek X kromosoma aktibo bakarra izatea eskatzen dute. Gehiegizko X-kromosomak ia beti ez dira inaktiboak izaten. Mekanismo honek X-kromosomaren anormaltasunaren eragina minimizatzen du, kopia ezegonkorrak eta anormalak desaktibatzen baitira, "kromosoma" normal bat bakarrik uzten baitu. Hala ere, desaktibazioa saihesten duten X kromosometan gene batzuk daude. Bi geneen kopia bat edo gehiagoren presentzia sexu kromosomien desoreka lotzen duten fenotipo anormalen kausa dela uste da. Laborategian, kromosoma analisia mikroskopio arin baten bidez egiten da 1000 aldiz handitzen. Kromosomak zelulak bi zelula genetikoki berdineko zeluletan banatzen direnean soilik ikus daitezke. Kromosomak lortzeko, odol-zelulak erabiltzen dira nutrienteetan aberatsa den ertain berezi batean landutakoak. Zatiketa-fase jakin batean, zelulak kitzikatu egiten diren konponbide batekin tratatzen dira, hau da, kromosomak bereizten eta bereizten ditu. Zelulak mikroskopioaren diapositiban jartzen dira. Lehorreratzen direnean, zelula mintzerak kromosoma askatzen du kanpoko ingurunean. Kromosomak koloretakoak dira, horietako bakoitzean disko argiak eta ilunak (zerrendatan) agertu ziren, bakoitza bikote bakoitzerako. Kromosomien forma eta diskoen izaera arretaz aztertzen dira kromosoma bakoitza identifikatzeko eta anomaliak identifikatzeko. Anomaliak kuantitatiboak gertatzen dira kromosoma falta edo gehiegizkoa denean. Akats horien ondorioz garatzen diren sindrome batzuk zeinu bistakoak dira; Beste batzuk ia ikusezinak dira.
Lau kromosomaren anomaliotasun kuantitatibo nagusiak daude, bakoitza sindrome jakin batekin lotzen dena: 45, X - Turner sindromea. 45, X edo bigarren sexu kromosomaren gabezia, Turner-en sindromearen kariotipo ohikoena da. Sindrome honekin banakoek emakumezkoak izaten dituzte; sarritan, gaixotasuna diagnostikatzen da jaiotzean, lepoaren atzealdeko tolesturetan, eskuak eta oinak hantura eta gorputzeko pisu baxuko hantura. Beste sintomek artean laburra daukate, lepo laburra pterygoid tolesturetan, bular zabal bat, zabaldutako nippleekin, bihotzeko akatsekin eta forearm desbideratze anormalekin. Turner-en sindromea duten emakume gehienak esterilak dira, ez dute menstruazioa izaten eta ez dute bigarren mailako sexu-ezaugarriak garatzen, batez ere mammary glands. Paziente guztiek, ordea, garapen mental maila normala dute. Turnerren sindromea 1: 5000 eta 1:10 000 emakume artean dago.
■ 47, XXX - X kromosomaren trisomia.
Gutxi gorabehera 1 urtean 1000 emakumek kariotipoa du 47, XXX. Sindromea duten emakumeak normalean altuak eta meheak dira, eta ez dute birikazio fisiko anormalik. Hala eta guztiz ere, adimen-faktorea gutxitu egiten dute ikasteko eta jokatzeko arazo jakin batzuekin. X-kromosomaren trisomia duten emakume gehienak emankorrak dira eta kromosoma multzo normala duten haurrak izan ditzakete. Sindromea oso gutxitan detektatzen da fenotipoaren ezaugarrien agerpen lausoaren ondorioz.
■ 47, XXY - Klinefelter-en sindromea. Gutxi gorabehera 1.000 gizonek Klinefelter sindromea dute. 47 urtetik beherako gizonezkoak, XXYk normala izaten dute jaiotzetik eta haurtzaroan, ikaskuntzaren eta portaeraren arazo txikiak izan ezik. Seinale bereizgarriak nabaritzen dira nerabezarora bitartean eta hantura handia, testuluak txikiak, espermatozoide faltak eta, batzuetan, sexu-ezaugarri sekundarioak bigarren mailako guruin handiagoekin garatzen ez badira.
■ 47, XYY - XYY sindromea. Beste Y kromosomak 1.000 gizon inguru daude. XYY sindromea duten gizon gehienek normala izaten dute, baina hazkunde handia dute eta adimen maila txikia dute. Forma kromosometan urrunetik X letra antzekoa da eta bi beso luze eta bi luzeak dituzte. Turner-en sindromearen ondorengo anomaliak honako hauek dira: beso luzeko isochromosome bat. Arrautza edo espermatozoia eratzea zehar, kromosomak bereizten dira; horregatik, kromosoma bat bi sorbalda luzeekin eta kromosoma laburren gabezia osoarekin agertzen den desberdintasuna hausten da; eraztun kromosoma. X kromosomaren beso labur eta luzeen muturretan eta gainerako atalen eraztunaren konexioaren galeraren ondorioz sortzen da; X kromosometan elkarri beso labur baten zati bat ezabatzea (galera). X kromosomaren beso luzearen anomaliak ugalketa sistemaren disfuntzioa eragiten dute, adibidez menopausia goiztiarra.
Y kromosomako
Enbrioi maskulinoaren garapenaren arduraduna Y kromosomaren beso labur batean dago. Beso laburra ezabatzea fenotipo femenino baten eraketa dakar, sarritan, Turnerren sindromea duten seinale batzuekin. Sorbalda luzeko geneak ugalkortasunaren arduradunak dira, eta, ondorioz, ezabaketak gizonezkoen antzutasunarekin batera lor daitezke.